Síndrome de Klinefelter que cursa con talla baja

Abstract

El síndrome de Klinefelter es la principal causa de hipogonadismo primario en varones. La mayoría de los hombres no son diagnosticados, probablemente por la omisión por parte de los médicos a los síntomas y signos del hipogonadismo y su fenotipo distintivo del síndrome clásico que alcanza a tener un impacto tanto personal como social y familiar, debido a las consecuencias puberales y comunitarias que trae consigo. El presente estudio tiene como objetivo general, describir el Síndrome de Klinefelter asociado a déficit de crecimiento en un paciente pediátrico diagnosticado en el Hospital San Juan de Dios en Cuenca, durante el año 2020. El motivo de consulta de este caso fue un retraso puberal y talla baja en un paciente masculino de 12.6 años de edad, en el cuál los hallazgos clínicos más relevantes fueron el peso de 29 kg (-1.96 Desviaciones Estándar (DE)), talla de 130.5cm (-3.0 DE), edad ósea de 10 años, cariotipo periférico de 47XXY, factor de crecimiento insulínico tipo 1 (IGF-1) de 101 ng/ml, testosterona de 52 ng/dl y hormona folículo estimulante (FSH) de 13.7 UI, que fueron comparados con casos atípicos expuestos en la literatura. Este síndrome es más común en varones y su evolución no siempre concuerda con lo descrito en la bibliografía por lo que su diagnóstico se basa en la no progresión puberal y su manejo deberá ser individualizado y especializado.