Revisión sistemática del espectro genético de betatalasemia en poblaciones latinoamericanas

Abstract

La beta talasemia es un trastorno genético hereditario que afecta la síntesis de las cadenas de globina en la molécula de hemoglobina, causado por mutaciones en el gen HBB. Esta investigación se centró en explorar el espectro genético de la beta talasemia en poblaciones latinoamericanas y analizar la frecuencia de las mutaciones en diferentes países. Se llevó a cabo una exhaustiva revisión sistemática en bases de datos reconocidas, utilizando términos relevantes en varios idiomas. La plataforma COVIDENCE facilitó la selección de artículos, aplicando un proceso de revisión doble ciego para asegurar la imparcialidad. Se establecieron criterios de inclusión para seleccionar estudios observacionales publicados desde 2005 hasta la actualidad, que describieran la muestra y el espectro de mutaciones en las Américas o con población latinoamericana. Tras el proceso de selección, se identificaron 15 artículos para su revisión completa. Los resultados revelaron que la mutación del codón 39 fue la más frecuente en las poblaciones latinoamericanas estudiadas, seguida de otras mutaciones como IVS.I-1, IVS-I-6, ISV-I-110 e ISV-I- 5. La distribución geográfica de los estudios mostró que Brasil lidera en la investigación en este campo, seguido de Argentina, Venezuela, Uruguay y México. En conclusión, se encontró que las mutaciones más comunes en la beta talasemia en poblaciones latinoamericanas son similares a las reportadas a nivel global. Estas mutaciones tienen orígenes étnicos diversos y están asociadas con migraciones históricas desde distintas regiones del mundo hacia Latinoamérica.