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http://dspace.uazuay.edu.ec/handle/datos/4033
Registro completo de metadatos
Campo DC | Valor | Lengua/Idioma |
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dc.contributor.advisor | Guillén Astudillo, César | - |
dc.contributor.author | Moscoso Jerves, María Paz | - |
dc.contributor.author | Flores Guerrero, Juana Catalina | - |
dc.date.accessioned | 2015-03-02T20:12:23Z | - |
dc.date.available | 2015-03-02T20:12:23Z | - |
dc.date.created | 2015 | - |
dc.date.issued | 2014 | - |
dc.identifier.uri | http://dspace.uazuay.edu.ec/handle/datos/4033 | - |
dc.description | Introducción: El tamizaje metabólico neonatal tiene como objetivos la prevención de discapacidad intelectual y muerte precoz de recién nacidos, por medio del diagnóstico temprano de las enfermedades metabólicas. No es un proceso diagnóstico, los casos sospechosos deben someterse a análisis posteriores para su confirmación. Los trastornos metabólicos son alteraciones proteínicas que generan un bloqueo en procesos metabólicos; son entidades poco comunes si se las analiza de manera individual; sin embargo, las estadísticas a nivel mundial afirman que 1 de cada 500 – 2.000 recién nacidos vivos tendrá una enfermedad metabólica congénita y la mitad de ellos presentará manifestaciones durante el periodo neonatal. Objetivos: Conocer la frecuencia de los casos llamativos detectados a través del tamizaje neonatal y el porcentaje de casos confirmados de enfermedades metabólicas, mediante pruebas específicas para cada trastorno, en el Instituto Andino de Enfermedades Metabólicas en el periodo comprendido entre enero 2011 a diciembre 2013. Materiales y Métodos: Estudio descriptivo transversal de asociación en base a la información recopilada de los pacientes que fueron sometidos a tamizaje neonatal de enfermedades metabólicas en el Instituto Andino de Enfermedades Metabólicas enero 2011 – diciembre 2013. Resultados: Se recopilaron 11.108 pacientes, de ellos, 131 fueron llamativos y 31 confirmados. La hiperplasia suprarrenal congénita, la galactosemia, la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito, fueron las patologías más comunes (71% de los casos). La mayoría de casos pertenecen a la región sierra. Se observó un predominio de bajo peso y nacimientos pretérmino en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita; por contraste se observó una tendencia al sobrepeso en niños con TSH elevada. Conclusiones: Las enfermedades metabólicas confirmadas más frecuentes fueron fenilcetonuria, galactosemia hiperplasia suprarrenal congénita e hipotiroidismo congénito. La muestra fue tomada en la mayoría de los casos entre 1-30 días de vida. El tamizaje neonatal ampliado permite diagnosticar enfermedades innatas que no constan en el panel del MSP. | es_ES |
dc.format | es_ES | |
dc.format.extent | 18 p | es_ES |
dc.language.iso | spa | es_ES |
dc.publisher | Universidad del Azuay | es_ES |
dc.rights | openAccess | es_EC |
dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ec/ | es_EC |
dc.subject | TAMIZAJE NEONATAL | es_ES |
dc.subject | ENFERMEDAD METABÓLICA | es_ES |
dc.title | Frecuencia de enfermedades metabólicas detectadas mediante tamizaje neonatal | es_ES |
dc.type | bachelorThesis | es_ES |
dc.coverage | ECU | es_ES |
dc.description.degree | Médico | es_ES |
Aparece en las colecciones: | Facultad de Medicina |
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Fichero | Descripción | Tamaño | Formato | |
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10632.pdf | Trabajo de Graduación | 653,42 kB | Adobe PDF | Visualizar/Abrir |
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